Spinal Musküler Atrofi (SMA), Türkiye'de ve dünyada önemli bir genetik hastalıktır. DS SMA-X kiti, SMA hastalığı taraması ve tanısı için yüksek hassasiyetli ve güvenilir bir çözüm sunar.
DS SMA-X kiti, SMA'ya neden olan “SMN1” genindeki hem yaygın ekzon delesyonlarını hem de nadir görülen tek nükleotid değişikliklerini (nokta mutasyonlarını) aynı anda tespit edebilir. Bu kapsamlı tarama, tanıdaki doğruluk oranını artırır.
DS SMA-X kiti, bireyleri sağlıklı, taşıyıcı (hastalığı taşıyan ancak semptom göstermeyen) ve hasta bireyler olarak güvenle ayırmak için tasarlanmıştır.
Analiz sonuçları, özel olarak geliştirilen DS SMA-X Yazılımı aracılığıyla kolayca elde edilir ve yorumlanır, bu da laboratuvar iş akışını hızlandırır.
DS SMA-X kiti, T.C. Sağlık Bakanlığı'nın yürüttüğü ulusal Evlilik Öncesi SMA Tarama Programı'nda 800.000'den fazla bireyde kullanılarak ulusal sağlığa ve güvenilirliğine katkı sağlamıştır.
DS SMA-X kiti, genetik tarama programlarında hızlı, doğru ve standardize sonuçlar arayan laboratuvarlar için vazgeçilmez bir çözümdür.